在一項新研究中，研究人員發(fā)現一個(gè)基因突變與慢性腎衰竭（chronic kidney failure）存在關(guān)聯(lián)。他們發(fā)現患有一種特定類(lèi)型腎病---巨核間質(zhì)腎?。╧aryomegalic interstitial nephritis, KIN）的病人很可能在一種被稱(chēng)作FAN1的特定基因上發(fā)生突變?；騀AN1編碼一種有助修補DNA損傷的蛋白。美國洛克菲勒大學(xué)助理教授A(yíng)gata Smogorzewska和同事們提供證據證實(shí)基因FAN1突變和這種疾病之間存在因果關(guān)系

盡管研究人員發(fā)現DNA損傷與腎衰竭存在關(guān)聯(lián)，但是人們仍然需要更多了解這種關(guān)聯(lián)。zui初是什么導致這種DNA損傷，同時(shí)讓攜帶這種突變基因的病人不能修復它?為什么這種損傷會(huì )影響腎臟但是不對其他器官產(chǎn)生影響?Smogorzewska實(shí)驗室如今正在努力解答這些問(wèn)題。

在這項新研究中，研究人員研究了基因FNA1突變是否腎病存在因果關(guān)系。在一項測試中，他們從病人體內提取細胞，讓這些細胞接觸一種經(jīng)常被用于化療治療的藥物，即絲裂霉素C（mitomycin C）。絲裂霉素C導致DNA發(fā)生交聯(lián)，即雙螺旋DNA雙鏈結合在一起以至于它們不能夠被分開(kāi)，從而使得它們不能夠復制和產(chǎn)生新的細胞。已知FAN1修復這種DNA損傷。在實(shí)驗室中，研究人員在這種藥物的存在下研究了病人的細胞，他們觀(guān)察到大量的DNA損傷，這意味著(zhù)在這些病人的細胞中，FNA1不能正確地發(fā)揮作用。當把校正后的FAN1基因導入這些細胞時(shí)，它們能夠恢復修復這種交聯(lián)損傷的能力。