對于“復雜疾病”，比如孤獨癥，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因，雖然之前科學(xué)家們已經(jīng)做了大量的研究，但是由于錯綜復雜的遺傳和環(huán)境相互作用因素，因此可以說(shuō)在很大程度上還是一個(gè)未知領(lǐng)域。 

    近期來(lái)自芝加哥大學(xué)的科學(xué)家們利用已知遺傳因素的疾病，完成了迄今為止關(guān)于復雜疾病中遺傳因素影響的zui大擴展研究分析，ELISA試劑盒他們分析了超過(guò)1.2億位患者記錄，從中找到了上百種疾病的共影響因子，構建出了能用于指導研究人員基礎研究，臨床診斷應用的一副*的遺傳圖譜。

    這一研究成果公布在9月26日的Cell雜志上，將有助于未來(lái)破解復雜疾病的奧秘。 

    領(lǐng)導這一研究的是芝加哥大學(xué)遺傳醫學(xué)和人類(lèi)遺傳學(xué)教授A(yíng)ndrey Rzhetsky，他表示，“這是*次我們發(fā)現幾乎每一種復雜疾病，ELISA試劑盒都具有與單一基因疾病有關(guān)的一套系統，這可以說(shuō)給了我們識別特定基因位點(diǎn)的‘條形碼'，這樣我們就能破解復雜疾病的復雜成因了。”

    大部分人類(lèi)疾病都是復雜的，由多種遺傳環(huán)境和生活方式因素引起的，當然也有一些孟德?tīng)栠z傳疾病，如囊性纖維化和鐮狀細胞性貧血，這些疾病是由一個(gè)單一的基因異常引發(fā)的。還有某些孟德?tīng)栠z傳疾病也會(huì )導致病患患上復雜疾病，但對于這些共影響因素，此前還只是在一個(gè)小規模上進(jìn)行過(guò)研究。

    為了揭示這些疾病所共有的遺傳結構，Rzhetsky和他的團隊開(kāi)發(fā)出了新型計算算法，收集了來(lái)自美國和幾乎整個(gè)丹麥人口的超過(guò)1.2億位患者的記錄，從中尋找合并癥趨勢，或同一位患者出現的復雜疾病和孟德?tīng)柤膊?。他們分析?5種影響幾乎機體每個(gè)系統的復雜疾病中的這種相關(guān)性，包括關(guān)節炎，抑郁癥和肺癌，此外還有95組孟德?tīng)柤膊。ū热?13失序癥）。

    由此這一研究小組發(fā)現了2,909個(gè)統計上意義重大的相關(guān)性，以及每一種疾病對之間相對風(fēng)險的對應水平。其中一些相關(guān)性已經(jīng)被科學(xué)家們證實(shí)，如脂蛋白不足和心臟病發(fā)作之間的密切，但還有絕大多數是以前未知的，例如，馬凡氏綜合征（一種結締組織疾?。?，與神經(jīng)精神疾病，如自閉癥，躁郁癥和抑郁癥之間存在重大關(guān)聯(lián)；脆性X綜合征（一種智障疾?。┡c哮喘，牛皮癬和病毒感染之間存在關(guān)聯(lián)，這表明這些患者出現了一個(gè)潛在的免疫系統功能障礙。

   “由于孟德?tīng)柤膊《寂c已知基因位點(diǎn)有關(guān)，因此這項研究實(shí)際上通過(guò)孟德?tīng)柤膊∽鳛闃擞?，為復雜疾病構建了一個(gè)遺傳圖譜”，文章*作者，芝加哥大學(xué) David Blair說(shuō)，“這些位點(diǎn)代表了揭示微妙遺傳變異的可能候選因子，其中一些可能不會(huì )直接導致孟德?tīng)柤膊?，但仍影響復雜疾病的患病風(fēng)險。”

    對于“復雜疾病”，比如孤獨癥，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因，雖然之前科學(xué)家們已經(jīng)做了大量的研究，但是由于錯綜復雜的遺傳和環(huán)境相互作用因素，因此可以說(shuō)在很大程度上還是一個(gè)未知領(lǐng)域。

    近期來(lái)自芝加哥大學(xué)的科學(xué)家們利用已知遺傳因素的疾病，完成了迄今為止關(guān)于復雜疾病中遺傳因素影響的zui大擴展研究分析，他們分析了超過(guò)1.2億位患者記錄，從中找到了上百種疾病的共影響因子，構建出了能用于指導研究人員基礎研究，臨床診斷應用的一副*的遺傳圖譜。

    這一研究成果公布在9月26日的Cell雜志上，將有助于未來(lái)破解復雜疾病的奧秘。

    領(lǐng)導這一研究的是芝加哥大學(xué)遺傳醫學(xué)和人類(lèi)遺傳學(xué)教授A(yíng)ndrey Rzhetsky，他表示，“這是*次我們發(fā)現幾乎每一種復雜疾病，都具有與單一基因疾病有關(guān)的一套系統，這可以說(shuō)給了我們識別特定基因位點(diǎn)的‘條形碼'，這樣我們就能破解復雜疾病的復雜成因了。”

    大部分人類(lèi)疾病都是復雜的，由多種遺傳環(huán)境和生活方式因素引起的，當然也有一些孟德?tīng)栠z傳疾病，如囊性纖維化和鐮狀細胞性貧血，這些疾病是由一個(gè)單一的基因異常引發(fā)的。還有某些孟德?tīng)栠z傳疾病也會(huì )導致病患患上復雜疾病，但對于這些共影響因素，此前還只是在一個(gè)小規模上進(jìn)行過(guò)研究。

    為了揭示這些疾病所共有的遺傳結構，Rzhetsky和他的團隊開(kāi)發(fā)出了新型計算算法，收集了來(lái)自美國和幾乎整個(gè)丹麥人口的超過(guò)1.2億位患者的記錄，從中尋找合并癥趨勢，或同一位患者出現的復雜疾病和孟德?tīng)柤膊?。他們分析?5種影響幾乎機體每個(gè)系統的復雜疾病中的這種相關(guān)性，包括關(guān)節炎，抑郁癥和肺癌，此外還有95組孟德?tīng)柤膊。ū热?13失序癥）。

    由此這一研究小組發(fā)現了2,909個(gè)統計上意義重大的相關(guān)性，以及每一種疾病對之間相對風(fēng)險的對應水平。其中一些相關(guān)性已經(jīng)被科學(xué)家們證實(shí)，如脂蛋白不足和心臟病發(fā)作之間的密切，但還有絕大多數是以前未知的，例如，馬凡氏綜合征（一種結締組織疾?。?，與神經(jīng)精神疾病，如自閉癥，躁郁癥和抑郁癥之間存在重大關(guān)聯(lián)；脆性X綜合征（一種智障疾?。┡c哮喘，牛皮癬和病毒感染之間存在關(guān)聯(lián)，這表明這些患者出現了一個(gè)潛在的免疫系統功能障礙。

    “由于孟德?tīng)柤膊《寂c已知基因位點(diǎn)有關(guān)，因此這項研究實(shí)際上通過(guò)孟德?tīng)柤膊∽鳛闃擞?，為復雜疾病構建了一個(gè)遺傳圖譜”，文章*作者，芝加哥大學(xué)David Blair說(shuō)，“這些位點(diǎn)代表了揭示微妙遺傳變異的可能候選因子，其中一些可能不會(huì )直接導致孟德?tīng)柤膊?，但仍影響復雜疾病的患病風(fēng)險。”

    遺傳學(xué)家和臨床醫生目前就可以利用這一遺傳圖譜，衡量患有孟德?tīng)柤膊』颊叱霈F復雜疾病的風(fēng)險，并且這也為科學(xué)家提供了大量新數據，以及一種*的方法，用于更好地理解和開(kāi)發(fā)針對復雜疾病的治療方法。

    這一研究小組還發(fā)現孟德?tīng)柤膊∠嚓P(guān)的遺傳缺陷并不是獨立于復雜疾病，ELISA試劑盒而是可能通過(guò)組合的方式，zui終導致疾病。

    “患有多個(gè)孟德?tīng)柤膊∵z傳變異的個(gè)體出現復雜疾病的風(fēng)險比之前我們預期變異單獨作用的要高得多，”Blair說(shuō)。

    這一研究團隊還希望未來(lái)能擴大他們的研究，針對更多疾病，比較全基因組數據。“我們的工作將為復雜疾病未來(lái)的研究開(kāi)啟一扇新的窗口”，Rzhetsky說(shuō)。